Tumori pediatrici, sviluppato da ACC modello predittivo per evitare la biopsia ai bambini affetti da neuroblastoma

Allo studio della Rete Oncologica Nazionale (ACC) del Ministero della Salute, hanno partecipato il Policlinico Gemelli e l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, associati al network | Boldrini: «Grazie alla radiomica minore invasività e maggiore rapidità diagnostica» | De Maria: «Tecnologia di straordinaria potenzialità»

 

Roma, 18 marzo 2022 – La radiomica – interpretazione quantitativa di biommagini tramite l’utilizzo di software specifici – è anche ricerca pediatrica, finalizzata al miglioramento della qualità del percorso diagnostico e terapeutico dei piccoli pazienti.

Il Working Group di Radiomica di Alleanza Contro il Cancro, gruppo di lavoro della Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute, ha infatti sviluppato, nell’ambito di uno studio congiunto che coinvolge ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Istituti associati alla Rete – un modello predittivo per il neuroblastoma, il tumore solido extracranico più frequente nei bambini diagnosticata prima del sesto anno di vita nel 90% dei casi, con un’incidenza di circa 1/70.000 nella popolazione di riferimento.

Per definire il corretto iter diagnostico-terapeutico di questa malattia, è fondamentale studiarne specifici biomarcatori tissutali che ne descrivono aspetti biologici chiave, come l’amplificazione dell’oncogene MYCN. Queste procedure di caratterizzazione sono generalmente eseguite utilizzando frammenti di tessuto tumorale, ottenuti mediante biopsie. «Per affiancare la diagnostica tradizionale e ridurne l’invasività, ove possibile, è stato realizzato un modello radiomico che consente di predire l’esistenza di alcune mutazioni del tumore, utilizzando le immagini TAC di stadiazione di malattia» spiega Luca Boldrini, coordinatore scientifico del WG Radiomica di Alleanza Contro il Cancro. «Queste immagini – prosegue – vengono sempre acquisite nella fase diagnostica in avvio del percorso di cura del piccolo paziente e la loro analisi radiomica ci consente di trarne il massimo vantaggio, potenzialmente accelerando i tempi e riducendo anche i costi della fase diagnostica. Il modello predittivo che abbiamo realizzato grazie al grande lavoro dei colleghi del Dipartimento di Diagnostica per Immagini e del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta il primo contributo di ricerca europeo su questa tematica e s’inserisce in un ambito di grande innovazione a livello mondiale».

Una vera e propria biopsia virtuale, quindi, che oltre a ridurre l’invasività arricchisce il tradizionale processo diagnostico radiologico di numerose informazioni quantitative che l’occhio ed il cervello umano non possono percepire o gestire ottenendo caratterizzazioni dei tessuti in esame normalmente impossibili con gli approcci tradizionali.

Secondo il Presidente della Rete, prof. Ruggero De Maria, «la radiomica è una tecnologia di straordinaria potenzialità diagnostica che stiamo imparando a sfruttare nella pratica clinica. Questo modello predittivo sviluppato dal working group di radiomica di Alleanza Contro il Cancro è un approccio particolarmente utile nell’ottica di ridurre i rischi connessi all’esecuzione delle biopsie convenzionali. Siamo certi – ha aggiunto De Maria – che l’ottimo lavoro del working group permetterà di fornire informazioni diagnostiche e prognostiche molto rilevanti in tutti i tumori solidi».

Sinergie di Rete e potenza di calcolo dell’INFN: così potremo comprendere le mutazioni dei tumori rari

Il progetto UNIC di Alleanza Contro il Cancro consentirà, grazie alla piattaforma centralizzata dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, una migliore caratterizzazione di tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer, patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell’ordine di poche centinaia o migliaia l’anno e che quindi, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico

 

Roma, 20 gennaio 2022 – Sinergie proprie di una Rete e potenza di calcolo, in questo caso dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, consentiranno una migliore caratterizzazione di tumori con prevalenza nettamente inferiore ai big killer, patologie rare che in Italia sono diagnosticate nell’ordine di poche centinaia o migliaia l’anno e che quindi, se analizzate singolarmente, non raggiungerebbero un potere statistico adeguato. Di questo ambizioso e impegnativo progetto, chiamato UNIC, è incaricato il Working Group di Genomica e Informatica di Alleanza Contro il Cancro, la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute presieduta dal professor Ruggero De Maria. In UNIC sono ingaggiati 16 dei 28 IRCCS associati.

«La nostra attività – spiega il coordinatore del WG, Luca Mazzarella, basato allo IEO di Milano – ha promosso l’implementazione di metodologie di analisi molecolare avanzata nella pratica clinica, privilegiando tecnologie sostenibili e facilmente interoperabili in contesti clinici di ampio interesse, su patologie di elevata incidenza e mortalità. Così facendo abbiamo creato una infrastruttura nazionale di raccolta ed interpretazione dei dati strumentale. Ora, l’applicazione di tecnologie più avanzate di sequenziamento – dice ancora – ci consentirà di incrementare in modo significativo la comprensione di patologie estremamente rare e, perciò prive di sufficienti dati in letteratura per identificare alterazioni potenzialmente actionable». Cinque le neoplasie individuate sulla base dell’esperienza degli Istituti coinvolti, la disponibilità di dati e campioni e la capacità di creare sinergie: angiosarcomi mammari, colangiocarcinomi, tumori timici, neuroendocrini e a cellule di Merkel. Ora UNIC è al giro di boa: censite le casistiche eventualmente disponibili, create le sinergie e la generazione di una mole significativa di dati preliminari o avanzati per costruire una progettualità più ampia negli anni a venire e definite le patologie, è tempo di una ulteriore accelerata.

«Che – prosegue Mazzarella – si tradurrà prioritariamente nel potenziamento delle attività di analisi che richiederà un aumento delle risorse umane e di quelle computazionali. Le informazioni raccolte confluiranno nella piattaforma centralizzata dell’INFN, associato ad ACC e con il quale è in atto una proficua collaborazione che ci permetterà, nel caso di specie, l’identificazione e caratterizzazione molecolare di tumori ad alto interesse clinico-biologico. Una collaborazione necessaria – chiarisce – che ci sta consentendo di sviluppare specifiche piattaforme informatiche capaci di generare applicativi ottimali per gestire una particolare tipologia di dato mantenendo massima attenzione su privacy e protezione delle informazioni».

Numerosi i risultati attesi: «Definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in FFPE, con interpretazione combinata di varianti germinali e somatiche, classificazione genomica degli angiosarcomi mammari, comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine – conclude Mazzarella – definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi».

Per il Presidente di ACC, Ruggero De Maria, «i tumori rari hanno la necessità di essere studiati e trattati attraverso strutture di rete, in modo da condividere le esperienze e sperimentare nuovi protocolli clinici. ACC ha il vantaggio di poter offrire ai pazienti anche una serie di tecnologie di analisi molto sofisticate che possono favorire l’identificazione dei migliori percorsi diagnostici e terapeutici. Sono certo – ha concluso – che il progetto UNIC contribuirà in maniera significativa a progredire in questa direzione».