Punto di riferimento italiano nella ricerca traslazionale, ACC ha attivato working group per singole patologie la cui matrice è rappresentata dal WG Genomics piattaforma di ricerca trasversale agli altri gruppi clinici creata per facilitare l’accesso ai ricercatori del network alle tecnologie di analisi molecolare.

Centrale, nell’architettura del WG – guidato da Luca Mazzarella dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano – è l’infrastruttura informatica nazionale coordinata da un core di bioinformatici basato allo IEO. Il team sovrintende all’attività dei ricercatori dei singoli Istituti associati ACC; in ogni Centro, infatti, un bio informatico e un wet biologist sono incaricati del processamento, dell’analisi e del successivo trasferimento dei dati ottenuti dai clinical trials alla piattaforma computazionale nazionale. Le informazioni mutazionali confluite al core sono integrate con quelle della letteratura scientifica per predisporre banche dati dotate di un’interfaccia user friendly che l’oncologo può utilizzare per individuare il miglior trattamento possibile per il Paziente, sulla base del suo profilo molecolare.

Sono tre le traiettorie verso cui si orienterà il lavoro futuro del WG: massimizzare la collaborazione con i WG clinici della Rete e le interazioni con gli stakeholders della ricerca farmacologica perché è chiaro che se alla disponibilità tecnologica più avanzata di poter caratterizzare ogni individuo non corrisponderà un’ampia gamma di farmaci taylored, lo sforzo resterà sterile e infruttuoso.
Sempre più importante, in secondo luogo, risulterà l’integrazione tra molteplici modalità di analisi molecolare: mutazioni puntiformi, incremento della sensibilità sulle varianti strutturali, utilizzo di informazioni di espressione e di modalità tecnologicamente più avanzate come la RNASeq e sequenziamento di particolari aspetti della biologia tumorale.
È certo, infine, un forte sviluppo delle tecnologie di analisi del Dna circolante (biopsia liquida) che permetterà di analizzare pannelli ampi di mutazioni ma, anche, ad esempio, metabolomica o proteomica nel sangue. Sarà così superato uno dei principali ostacoli all’implementazione della medicina di precisione che è dato dalla continua richiesta di materiale bioptico del Paziente.